PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı)

PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı)

Dr. Yury Verlinsky ve Ekip arkadaşlarının çalışmaları neticesinde geliştirilen Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) ile gebelik öncesinde Embriyoların genetik durumlarının incelenmesi için yapılan bir tür işlemdir. Tüp bebek (IVF) işlemi sırasında embriyolara genetik test yapılarak , içlerinden sadece sağlıklı olanların seçilip uygulanması çalışmasıdır. Bu uygulama embriyoların genetik gözlemlerinin yapılmasına imkan vermektir. Alınan yumurta ve sperm hücreleri laboratuvar ortamında döllendirilir, sonrasında bunlardan gelişen embriyolardan alınan bir ya da iki örnekle bu işlem gerçekleştirilmektedir.

 

Alınan hücre örnekleri ile doğacak olan bebekteki kromozomal bozukluklar, tek gen hastalığı , talasemi, orak hücreli anemi ve kistik fibrozis gibi sıkıntıların teşhisi yapılabilmektedir. Bu da yapılacak tüp bebek işleminin sonucunda sağlıklı embriyoların transferine olanak vermektedir. Talesemi ya da dengeli yapısal translokasyon riski taşıyan çiftlere uygulanabilmektedir. Genetik eksiklik ya da fazlalıklar anormal bir embriyonun oluşumuna neden olabilir . Embriyoda oluşabilecek böyle bir durum da embriyonun ölümüne, düşükle sonuçlanan gebeliklere veya medikal sıkıntılara sahip bir bebek doğumuna neden olabilmektedir.

Tüp bebek tedavisinde yakın zamanda uygulanmaya başlanan Preimplantasyon Genetik Tanı sayesinde hasta ya da taşıyıcı adayların da sağlıklı bebek sahibi olabilme şansları artmıştır.

Bu nedenle genellikle kromozomal hastalıklar için tatbik edilen PGD, bilhassa ileri yaştaki tüp bebek hastalarına ait oositlerde (yumurtalarda) %42.7 lik oranda kromozom anomalisi olması sebebiyle önemli duruma geldi.

Genetik bozukluklar nedeniyle risk taşıyan eşler için düşünülmüşse de yapılmış olan PGD işlemlerinin yarısından fazlası yaşa ilişkili kromozom anomalileri için uygulanır. Böylelikle PGD'nin uygulama alanı her geçtiğimiz gün gelişir.

Merkezlerin çoğu kromozom sayısal anomalilerinin incelenmesi için FISH (Fluorescence in situ Hybridization) tekniğini kullanırken, kimileri de tek-gen bozukluklarının analizi için PCR (Polymerase Chain Reaction)  ile bir hücre genetik analizini uygular.

 

Preimplantasyon Genetik Tanı işleminde transfer edilecek olan en kaliteli ve sağlıklı embriyoyu seçilerek, gebelik oranının yükselmesine, ayrıca dondurulması düşünülen veya elenmesi gerek olan embriyolara karar verme şansının olması, oluşabilecek düşük tehlikesini azaltması, hastalara daha sağlıklı bir şekilde yönlendirmelerde bulunma şansı , kromozomal açıdan normal embriyolara sahip olan ama gebe kalamamış hastaların cesaretlendirilmesi konularında büyük avantajları vardır.